Valoración antropométrica de escolares del área de salud de La Mancha-Centro. Comparación con el Estudio Transversal Español de Crecimiento 2010 / Anthropometric assessment of schoolchildren from the La Mancha-Centro health area. Comparison with the Spanish Cross-Sectional Growth Study 2010

Resumen Objetivos: Determinar peso, talla e índice de masa corporal (IMC) de escolares del área de salud La Mancha-Centro y compararlos con los definidos en el Estudio Transversal Español de Crecimiento 2010 (ETEC-2010). Métodos: Estudio transversal de 954 escolares entre 6 y 12 años. Se obtuvieron media, desviación estándar y distribuciones percentilares de peso, talla e IMC por sexo y edad. Se analizaron las diferencias en cada grupo semestral de edad. Resultados: Existió incremento progresivo del IMC con la edad, significativo en las niñas a partir de los nueve años y en los niños desde los 8.5 años. Desde los 10 años, el IMC promedio resultó 2.3 kg/m2 superior al de edades menores (p < 0.001); la mayor diferencia entre los sexos ocurrió a los 12 años: 2 ± 0.98 kg/m2 más en los varones (p = 0.042). Globalmente no se hallaron diferencias significativas de peso, talla e IMC con el ETEC-2010, aunque el peso medio de los niños manchegos de 8.5 a 11.5 años fue 3.9 kg mayor que el del resto de los niños españoles. Conclusiones: Los parámetros antropométricos de los escolares manchegos no difieren de los estándares nacionales; sin embargo, los varones preadolescentes manchegos pesan casi 4 kg más.

Abstract Objectives: To determine weight, height and body mass index (BMI) of schoolchildren from the La Mancha-Centro health area and compare them with those determined by the Spanish Cross-sectional Growth Study 2010 (SCGS-2010). Methods: Cross-sectional study of 954 schoolchildren aged 6-12 years. Mean, standard deviation, and percentile distributions of weight, height, and BMI by gender and age were obtained. Differences in each 6-month age group were analyzed. Results: There was a progressive increase in BMI with age, which was significant in girls from nine years of age on and in boys from 8.5 years on. From age 10, average BMI was 2.3 kg/m2 higher than at younger ages (p < 0.001). The biggest difference between genders occurred at age 12: 2 ± 0.98 kg/m2 higher in boys (p = 0.042). Overall, no significant differences were found in weight, height and BMI vs. SCGS-2010, although mean weight of male children from La Mancha-Centro aged between 8.5 and 11.5 years was 3.9 kg higher than that of the rest of Spanish male children. Conclusions: Anthropometric parameters of schoolchildren from La Mancha-Centro do not significantly differ from national standards; however, preadolescent males from La Mancha-Centro weigh almost 4 kg more.

Leucemias agudas pediátricas de inmunofenotipo inusual / Childhood acute leukemias of unusual phenotype

La mayoría de las Leucemias Agudas (LA) pediátricas pueden clasificarse como Linfoblásticas (principalmente de fenotipo B o T) o Mieloblásticas dependiendo del linaje celular de los blastos, recibiendo tratamiento específico de acuerdo a esta caracterización. La inmunotipificación de las LA se basa en la evaluación de la expresión de antígenos de superficie y/o intracitoplasmáticos de diferenciación linfoide (B o T) o mieloide (My) en los blastos, lo cual permite definir la estirpe celular y clasificar la LA de acuerdo al grado de maduración. Sin embargo, existen grupos particulares poco frecuentes de LA cuya clasificación resulta dificultosa y por eso se las denomina LA de linaje ambiguo (fenotipo mixto/indiferenciadas) y LA de linaje dendrítico. Las de fenotipo mixto son aquellas en las que los blastos expresan marcadores de más de un linaje, y las indiferenciadas aquellas que no expresan antígenos específicos para ningún linaje. Diferentes convenciones se han ido desarrollando para definir y clasificar estos fenotipos inusuales, siendo la más actualizada la propuesta por la Organización Mundial de la Salud (2008). De acuerdo a estas pautas, de 1301 casos de LA diagnosticados entre abril de 1994 y abril de 2009, 28 fueron re-clasificados como LA de linaje Ambiguo, 3 como leucemia mieloide aguda minimamente diferenciadas y 3 como LA de células dendríticas. Debido a lo infrecuente de estos casos, su caracterización resulta relevante, ya que la bibliografía presenta, en general, sólo comunicaciones esporádicas de estos fenotipos particulares. Dada la importante casuística del Hospital Garrahan y el amplio seguimiento de los pacientes, el relevamiento de estos casos inusuales permite caracterizarlos desde el inmunofenotipo, la morfología/citoquímica, la citogenética/biología molecular y evaluar su presentación clínica, evolución, respuesta al tratamiento y sobrevida libre de eventos con la finalidad de colaborar con la definición de su pronóstico y eventualmente con la elaboración de protocolos de tratamiento diferenciados para estos subgrupos de LA (AU)

The majority of childhood acute leukemias (AL) can be classified as lymphoblastic (mainly phenotype B or T) or myeloblastic, depending on the cell lineage of the blasts, requiring specific treatment according to this characterization. Immunotypification of AL is based on surface and/or intracytoplasmic antigen expression with lymhoid (B or T) or myeloide (My) blast differentiation, allowing definition of cell lineage and classification of the AL according to the grade of maturation. Nevertheless, there are rare cases of AL that are difficult to classify, denominated AL of ambiguous lineage (mixed/undifferentiated lineage) and acute dendritic cell leukemia. In AL of the mixed phenotype, the blasts express markers of more than one lineage and in undifferentiated AL, the blasts lack antigen expression of any specific lineage. Different conventions have tried to define and classify these unusual phenotypes, among which the most recent proposal of the World Health Organization (2008). According to the criteria of the latter, of 1301 cases of AL diagnosed between April 1994 and April 2009, 28 were re-classified as AL of ambiguous lineage, 3 as minimally differentiated acute myeloid leukemia, and 3 as acute dendritic cell leukemia. Characterization of these cases is important, as in the literature only sporadic reports of these rare phenotypes are found. Given the large number of patients with a long follow-up of the Garrahan Hospital, a review of these unusual cases allowed characterization from the point of view of the immunophenotype, morphology/cytochemistry, cytogenetics/molecular biology and to evaluate clinical presentation, evolution, response to treatment, and event-free survival to help define the prognosis and develop protocols for the treatment of these subgroups of AL (AU)

Evolución y progresos en el tratamiento de la leucemia finfoblastica aguda / Progress in the treatment of acute lymphoblastic leukemia

Muchos avances se han logrado en los últimos 30 años en el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) pediática, a nivel mundial y tamibén en nuestro Hospital. Después de su apertura en agosto de 1987 hasta noviembre de 2002 fueron ingresados 989 pacientes con diagnóstico de LLA de los cuales 896 fueron evaluables. Los mismos fueron tratados con 3 protocolos sucesivos: 92 (7 LLa 87), 374 (1 LLA 90) y 430 (1 LLA 96). Las tasas de remisión completa (RC) fueron de 95,6 en el primer protocolo, 94,4 en el segundo y 96,9 en el tercero y un 2,1, 2,9 y 1,8 de los pacientes fallecieron durante la inducción en los respectivos estudios. El principal evento observado fue la recaída de la enfermedad y fallecieron en RC 6 de los pacientes del 7 LLA 87, 4,8 del 1 LLA 90 y 4,3 del 1 LLA 96. La pSLE (EE) fue de 61 (5), 63 (5) y 72 (6), respectivamente, siendo esta diferencia estadísticamente significativa (p=0,0237). El Hospital ha incorporado los métodos diagnósticos necesarios para una mejor estratificicón de los pacientes, y fueron mejoradas las medidas de soporte ofrecidas a los pacientes. Como consecuencia de los logros mencionados se observó una disminución en las tasas de muerte durante la inducción y en RC, con un aumento gradual y significativo de la pSLE. Estos resultados muestran una mejora a lo largo del tiempo y nuestros esfuerzos deben orientarse a una aún mejor optimización de las herramientas diagnósticas, terpéuticas y de soporte para lograr alcanzar los estándares internacionales pra esta población de pacientes.

Nuevos blancos terapéuticos en leucemia aguda pediatrica: caracterización de las mutaciones del gen FLT3 / Newer therapeutic targets in acute limphoblastic leukemia: characterization of mutations of the gene FLT3

El tratamiento de elección para las leucemias agudas pediátricas es la quimioterapia convencional, que ha permitido obtener tasas de sobrevida que actualmente parecen difíciles de superar. En los últimos años se han intensificado las investigaciones dirigidas a descubrir nuevos blancos terapéuticos, entre los que se encuentra el receptor FLT3. Los blastos leucémicos puede presentar formas mutadas de dicho receptor, siendo las más frecuentes mutaciones internas en tándem (FLT3 ITD) y mutaciones puntuales en la zona de activación (FLT3 ALM). Objetivos: Poner a punto la detección de mutacoines de FLT3, analizar su prevalencia en nuestra población de pacientes con diagnóstico de Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA) o de Leucemia Linfoblática Aguda en infantes (LLA I), y evaluar su asociación con parámetros clínicos y de laboratorio. Pacientes y Método: El estudio de las mutaciones se realizó por RT PCR, en un total de 122 pacientes (92 LMA y 30 LLA 1). Resultados: Se detectaron mutaciones en el 15,2 de las LMA y en 10 de las LLA -1. La prevalencia de las FLT3 ITD mostró un aumento gradual con la edad de los pacientes, y la media de edad fue significativamente mayor. Con respecto a asociaciones con recuentos leucocitarios, alteraciones genéticas, subtipos FAB y valor pronóstico, si bien hubo difrencias éstas no furon significtivas. Conclusiones: Este es el primer estuido de mutaciones en FLT3 realizado en población pediátrica en nuestro país. La detección de estas mutaciones permitirá individualizar, en el futuro, a los niños candidatos a recibir drogas inhibidoras de FLT3, actualmente en desarrollo.

Aneuploidias cromosómicas sexuales detectadas mediante FISH en células de la mucosa bucal de pacientes con diagnóstico presuntivo de sindrome de turner / Detection of sex chromosome aneuploidy by FISH in cells of the oral mucosa in patients with presumptive diagnosis of turner syndrome

La técnica de hidratación in situ con fluorescencia (FISH) detecta aneuploidias cromosómicas en células interfásicas. En el presente trabajo se efectuó esta técnica, en células de la mucosa bucal, con el objetivo de detectar bajos niveles de mosaicismo en pacientes con diagnóstico presuntivo de Sindrome de Turner (ST) y cariotipo normal en sangre periférica. Un segundo objetivo fue el de comparar la frecuencia de mosaicismos en ambos tejidos. En el período 1988-2000 se seleccionaron 110 pacientes que ingresaron al laboratorio de citogenética con diagnóstico presuntivo de ST y cariotipo normal o mosaico. De estas solo 18 pudieron ingresar en el presente estudio (8 con cariotipo 46,XX, 7 con mosaicos involucrando al cromosoma X y 3 con mosaicos con material del cromosoma Y). Se estudió con grupo control constituido por 10 mujeres normales. Fueron analizados 200 o más núcleos interfásicos de la mucosa bucal por individuo. La sensibilidad analítica de la sonda fue del 96%. Se halló mosaicismo en 2 pacientes 46,XX (11,5% y 14,55%) el cual fue corroborado en un segundo estudio. En las pacientes mosaicos se observaron las mismas líneas celulares por ambas metodologías pero discordancia en su frecuencia. Este trabajo sugiere que FISH en células de la mucosa bucal podría ser una metodología alternativa para detectar mosaicismos tejido especificos. Es un buen complemento de la citogenética clásica al permitir acceder a un mayor conocimiento de la constitución cromosómica en pacientes con rasgos relevantes de ST y cariotipo normal.

Evaluación de la efectividad de la combinación de solución hipertónica, hiperoncótica, naloxona y aceptadores de radicales de oxígeno libres, para el tratamiento del choque hipovolémico en el perro / Efficacy of a hypertonic and hyperoncotic solution, naloxone and oxigen free radicals in the hypovolemic shock treatment in the dog

Durante el choque hipovolémico, se producen alteraciones que contribuyen al deterioro progresivo de la homeostasis circulatoria, además de ser influenciadas por la edematización de células endoteliales, los radicales de oxígeno libres, que se producen durante la isquemia y en mayor cantidad durante la perfusión y por la liberación de endorfina. Para valorar hasta qué punto puede resolverse el estado de choque contrarrestando estos factores, se indujo hipovolemia por extracción de sangre a veinte perros que fueron mantenidos con una presión arterial media de 50 mm/Hg durante 20 minutos, después de lo cual se administraron diferentes medicamentos con el objetivo de evaluar su efectividad para restablecer la estabilidad circulatoria. Los animales fueron divididos en cuatro grupos. A los del grupo 0 se les administró solución hipertónica Dextrán 60, NaCI 7.5 por ciento; a los animales del grupo 1 se les administró solución hipertónica, hiperoncótica y naloxona, antagonista de receptores de opioides. A los del grupo II, se les aplicó una solución hipertónica, hiperoncótica y superoxidodismutasa (SOD) y catalasa (CAT), y enzimas aceptadoras de radicales libres de oxígeno (PEG). A los del grupo III se les administró una combinación de estos medicamentos, esto es, dosis combinadas de naloxona, SOD, CAT y solución hipertónica hiperoncótica (SHH). Se manejó un grupo de animales que fue sometido a choque hipovolémico durante el mismo tiempo, a los que no se les administró ningún medicamento. Los resultados evidencian la capacidad de la SHH para elevar la presión arterial mediante y el gasto cardiaco. La combinación y naloxona produjo un mayor aumento en la presión arterial media y el gasto cardiaco, durante un periodo de 40 minutos. No se manifestó un efecto terapéutico diferente en los grupos tratados con enzimas. La recuperación del gasto cardiaco y de la presión arterial media y por tanto del nivel de perfusión tisular en el grupo testigo, fue deficiente en comparación con los grupos tratados. Se concluye que la combinación de solución hipertónica, hiperoncótica con naloxona, fue la combinación más efectiva de las analizadas para elevar la presión arterial media y el gasto cardiaco en perros sometidos a choque hipovolémico durante periodos de 90 minutos

Translocacion equilibrada de novo en un nino con retardo mental y malformaciones / De novo balanced translocation in a child with mental retardation and malformations

Se comunica el hallazgo de una translocacion aparentemente equilibrada de novo 46,XY, t (12;17) (q15;q25) en un nino con malformaciones multiples y retardo mental. El hallazgo de una translocacion aprentemente equilibrada en un individuo con fenotipo anormal puede ser coincidente o bien deberse a una alteracion submicroscopica tal como una pequena delecion o insercion en los puntos de rotura.Sin embargo, excluyendo desequilibrio genico, el fenotipo anormal puede tambien deberse a una mutacion en los puntos de rotura o a un efecto de posicion. Revisando 26 translocaciones equilibradas involucrando al cromossoma No. 12 y 14 involucrando al cromossoma No. 17, pudimos ver que todas las translocaciones involucrando al cromossoma 12 tenian fenotipo normal, con excepcion de 4 casos.Sorprendentemente, tres de estos ultimos tenian rotura en 12q15 y uno en 12q21. Por otro lado,ninguno de los casos de translocaciones equilibradas involucrando al cromossoma 17 tenian fenotipo anormal. Por lo tanto el fenotipo anormal del paciente presentado aqui podria ser atribuido a un efecto de posicion relacionado con rotura en 12q 15-21